W trakcie diagnostyki przyczyn problemów z zajściem w ciążę u zgłaszających się do kliniki specjalizującej się w leczeniu niepłodności pacjentów wykonywanych jest wiele różnego typu badań. W niektórych przypadkach diagnostykę trzeba wzbogacić także o przeprowadzenie testów genetycznych niezbędnych w odkryciu przyczyn problemów z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. Takie testy mają na celu wykluczenie lub potwierdzenie tego, że za problemy z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem odpowiadają jakieś zmiany genetyczne u partnerów. W artykule dokładniej opisujemy, kiedy konieczne jest wzbogacenie diagnostyki o badania genetyczne oraz jakie badania wykonywane są u kobiet, jakie u mężczyzn, a jakie u obojga partnerów.
W jakich przypadkach może powstać potrzeba wykonania badań genetycznych?
Przeprowadzenie odpowiednich badań genetycznych daje szanse dokładnego sprawdzenia, czy problemy u pacjentów są związane właśnie z określonymi zmianami genetycznymi oraz późniejsze opracowanie odpowiedniej sposoby leczenia i doprowadzenia do upragnionego urodzenia zdrowego dziecka.
Dokładne wskazania do konieczności przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku niepłodności mogą być różne. U mężczyzn takimi wskazaniami najczęściej są nieprawidłowe wyniki badania nasienia, przede wszystkim stwierdzenie azoospermii lub nasilonej oligozoospermii. U kobiet z kolei objawami, które mogą skłonić lekarza do przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki genetycznej są m.in. przedwczesna niewydolność jajników oraz nawracające poronienia . W zależności od przyczyn zdecydowania o konieczności wykonania badań genetycznych mogą być one wykonane u obojga partnerów lub tylko u mężczyzn.
Jakie badania genetyczne mogą być przeprowadzane u obojga partnerów?
Jak tłumaczy nasz rozmówca, lekarz specjalista z Ośrodka Leczenia Niepłodności OVI klinika w Warszawie: Diagnostyka genetyczna niepłodności u obojga partnerów ma na celu wykrycie zmian genetycznych, których powstanie może powodować problemy z zajściem w ciążę lub stanowić realne zagrożenie dla rozwoju płodu.
W ramach diagnostyki genetycznej u obojga partnerów przeprowadzane są dwa rodzaje badań:
- Analiza kariotypu – Jest to podstawowe wykonywane u pacjentów ze stwierdzoną niepłodnością badanie genetyczne. Stwierdzenie jakichkolwiek nieprawidłowości w kariotypie może wskazać na bezpośrednią przyczynę niepłodności. Poprzez określenie kariotypu możliwe jest także dokonanie oceny ryzyka przeniesienia stwierdzonych wad genetycznych na dziecko.
- Badanie genetyczne mutacji CFTR – W tym badaniu sprawdza się obecność mutacji w genie CFTR, które u mężczyzn mogą doprowadzić do obustronnego braku lub niedrożności nasieniowodów prowadzące do tzw. azoospermii obstrukcyjnej. W przypadku stwierdzenia mutacji w genie CFTR u mężczyzny konieczne jest wykonanie tego badania również u kobiety. Badanie CFTR u obojga partnerów wykonywane jest w celu uniknięcia wystąpienia mukowiscydozy, choroby genetycznej warunkowanej mutacjami genu CFTR.
Badania genetyczne przeprowadzane wyłącznie u mężczyzn
Istnieje jeszcze jedno badanie genetyczne, które może być pomocne w diagnostyce niepłodności. Jest to badanie AZF (badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y), które jest wykonywane już wyłącznie w diagnostyce niepłodności u mężczyzn. Takie badanie zlecane jest w przypadku stwierdzenia w badaniu nasienia azoospermii lub skrajnej oligozoospermii. Poprzez wykonanie badania AZF możliwe jest zaplanowanie dalszego leczenia oraz określenie szans na to, ze nasienie pacjenta będzie mogło być wykorzystane w inseminacji lub w zapłodnieniu in vitro.
Badania genetyczne przeprowadzane wyłącznie u kobiet
- Badania wrodzonych trombofilii – są to badania genetyczne oceniające obecność mutacji genów odpowiedzialnych za trombofilie, czyli stany nadmiernej krzepliwości krwi, które mogą skutkować nawracającymi poronieniami. Wśród badań tego typu najczęściej wykonuje się ocenę mutacji czynnika V Leiden, czynnika V R2, genu protrombiny G20210A, mutacje genu MTHFR oraz mutacje PAI-1. Badania takie zaleca się u kobiet, u których doszło do 2 lub więcej strat ciąż. Stwierdzenie obecności mutacji tego typu skłania do stosowania dodatkowych leków przeciwkrzepliwych w czasie ciąży, co umożliwia jej donoszenie i prawidłowy przebieg.
- Badanie premutacji genu FMR-1 – ocena zespołu łamliwego chromosomu X, który może być odpowiedzialny za wystąpienie przedwczesnej niewydolności jajników. Zespół ten objawia się zmniejszeniem się aktywności jajników i ich zdolności do wytwarzania komórek jajowych. Badaniem diagnostycznym wykonywanym w tej sytuacji jest badanie premutacji genu FMR-1. Na podstawie tego badania można oszacować ryzyko przeniesienia na potomstwo obciążeń genetycznych oraz określenie czy jajeczka pacjentki można wykorzystać w leczeniu in vitro.
Genetyka ma znaczenie jednak nie tylko w diagnostyce starających się zajść w ciążę partnerów. Bardzo często w leczeniu niepłodności wykonywane są także badania genetyczne zarodków.
